Заявка на звонок
Если я не отвечаю на звонок, оставьте свою заявку — я перезвоню при первой возможности.
Отправляя информацию, Вы соглашаетесь с ее обработкой и хранением. Спасибо.
Лечение дистрофии Дюшенна у детей в Харькове
|
|
Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна в Харькове. Прием невропатолога: диагностика, программы лечения и госпитализация.
Принимаем пациентов со всей Украины. Начните лечение уже сейчас!
Принимаем пациентов со всей Украины. Начните лечение уже сейчас!
МРТ-сканирование и установка диагноза до терапии
Многолетний опыт лечения рассеянного склероза и демиелинизирующих заболеваний
Определение оптимальной тактики лечения согласно современным европейским протоколам
Мультидисциплинарная команда специалистов Института неврологии, психиатрии и наркологии
Прием ведет невролог высшей категории
Ксения Олеговна Песоцкая
кандидат медицинских наук,
научный сотрудник отдела аутоимунных
и нейродегенеративных заболеваний нервной системы
научный сотрудник отдела аутоимунных
и нейродегенеративных заболеваний нервной системы
12 лет клинического опыта
в лечении рассеянного склероза и аутоимунных заболеванией
в лечении рассеянного склероза и аутоимунных заболеванией
Преподаватель курса неврологии, ассистент кафедры клинической неврологии, психиатрии и наркологии национального университета им В. Н. Каразина
Участие в международных конференциях и симпозиумах (ECTRIMS, EUREPA, EFNS, CONY, MDS, UASA)
ЗАПИШИТЕСЬ НА ПРИЕМ УЖЕ СЕЙЧАС
Получите профессиональную консультацию по лечению дистрофии Дюшенна
Ксения Олеговна Песоцкая
Харьков, ул. Академика Павлова, 46
Институт неврологии, психиатрии и наркологии
+38 050 857-50-50 — Водафон
+38 067 857-50-50 — Киевстар
Пн—Пт: 9:00—18:00
Сб—Вс: 10:00—16:00
Харьков, ул. Академика Павлова, 46
Институт неврологии, психиатрии и наркологии
+38 050 857-50-50 — Водафон
+38 067 857-50-50 — Киевстар
Пн—Пт: 9:00—18:00
Сб—Вс: 10:00—16:00
Что представляет рассеянный склероз
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой наследственное заболевание, сцепленное с X-хромосомой, которое проявляется в ранние годы жизни и характеризуется распространяющейся слабостью мускулатуры. Первым делом патологический процесс затрагивает мышечные структуры таза и бедер, со временем распространяясь на плечевой пояс и спину. Болезнь сопровождает деформация опорно-двигательного аппарата и патология сердечной мышцы.
Впервые данный синдром был описан Дюшенном в 1853-м году во Франции. Частота встречаемости составляет 1 на 4000 человек. Стоит отметить, что патология развивается главным образом у мальчиков. В редких случаях возможно появление миодистрофии Дюшенна у девочек, имеющих кариотип X0, гонадотропный мозаицизм либо структурные дефекты хромосом. Мышечная дистрофия постепенно приводит к тотальной обездвиженности и летальному исходу в возрасте 15-25 лет.
Впервые данный синдром был описан Дюшенном в 1853-м году во Франции. Частота встречаемости составляет 1 на 4000 человек. Стоит отметить, что патология развивается главным образом у мальчиков. В редких случаях возможно появление миодистрофии Дюшенна у девочек, имеющих кариотип X0, гонадотропный мозаицизм либо структурные дефекты хромосом. Мышечная дистрофия постепенно приводит к тотальной обездвиженности и летальному исходу в возрасте 15-25 лет.
Центр рассеянного склероза при Институте неврологии, психиатрии и наркологии принимает пациентов даже на самых сложных стадиях
Наш институт занимает ведущее место в разработках новых методов и технологий диагностики, лечения, профилактики, реабилитации при психоневрологических заболеваниях.
Прием невролога в Харькове
Вы сомневаетесь в достоверности диагноза и хотите получить консультацию невролога — т. н. «второе мнение»
Вы уверены в результатах диагностики и ищете невролога для составления схемы лечения
У вашего родственника диагностирован рассеянный склероз, а Вы хотите поставить точный диагноз, чтобы начать лечение
Вы настроены получить медикаментозное лечение по современным европейским протоколам в Харькове
Прогноз
Болезнь Дюшенна характеризуется наименее благоприятным прогнозом среди всех видов мышечных дистрофий. Раннее начало заболевания и неуклонное прогрессирование рано или поздно приводят к полной обездвиженности и неизбежному летальному исходу. Проводимая терапия способна облегчить тяжесть симптоматики у пациента и продлить жизнь на некоторый срок, однако чаще всего больные не достигают возраста старше 25 лет. Причиной смерти могут стать инфекционные процессы (в особенности пневмонии различного генеза), сердечная или дыхательная недостаточность.
Профилактика заболевания подразумевает раннее выявление женщин-носителей измененного гена и предупреждение рождения больного ребенка. Профилактические меры реализуются путем генетического консультирования при планировании беременности, а также с пренатальной диагностикой, позволяющей обнаружить и идентифицировать потенциальную хромосомную патологию и своевременно прервать беременность.
Профилактика заболевания подразумевает раннее выявление женщин-носителей измененного гена и предупреждение рождения больного ребенка. Профилактические меры реализуются путем генетического консультирования при планировании беременности, а также с пренатальной диагностикой, позволяющей обнаружить и идентифицировать потенциальную хромосомную патологию и своевременно прервать беременность.
Миодистрофия Дюшенна: причины
Возникновение миодистрофии связывают с появлением мутации в 21-м локусе короткого плеча X-хромосомы в гене, который кодирует специфический белок дистрофин. Примерно 70% всех случаев заболевания вызываются дефектным геном, наследуемым от матери, которая выступает в качестве носителя. В других случаях причина кроется в появлении новых мутаций в яйцеклетке.
При нормальных условиях данный белок является структурным компонентом сарколеммы мышечных клеток, обеспечивая ее целостность при сокращении. Результатом его отсутствия становится нарушение структуры сарколеммы, разрушение миоцитов с разрастанием на их месте соединительной ткани. Это вызывает регресс сократимости мышечной ткани, гипотонию и последующую атрофию.
При нормальных условиях данный белок является структурным компонентом сарколеммы мышечных клеток, обеспечивая ее целостность при сокращении. Результатом его отсутствия становится нарушение структуры сарколеммы, разрушение миоцитов с разрастанием на их месте соединительной ткани. Это вызывает регресс сократимости мышечной ткани, гипотонию и последующую атрофию.
Симптомы: Миодистрофия Дюшенна
Ранние признаки миодистрофии Дюшенна манифестируют уже на первом году жизни. Первым проявлением становится задержка моторного развития у ребенка. Дети позже начинают сидеть, самостоятельно вставать и ходить. Походка ребенка является неуклюжей и неустойчивой. К 3-4 годам проявляется слабость мускулатуры. Изначально она имеет форму повышенной утомляемости во время ходьбы. Постепенно возникает патогномоничный симптом в виде так называемой утиной походки – враскачку, с переваливанием с ноги на ногу.
Кроме того, другим специфическим проявлением является симптом Говерса. При этом ребенок, вставая из положения на корточках, постоянно опирается на туловище руками. Атрофические изменения мышц начинаются на бедрах и в области таза. Имеет место довольно быстрое распространение на верхний пояс, мышцы спины и верхних конечностей. Постепенно у больного появляется «осиная» талия и «крыловидные» лопатки. Также манифестирует ложная гипертрофия икроножных мышц.
Отмечается угасание сухожильных рефлексов, которое начинается с коленных, распространяясь на плечевые отделы. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут сохраняться в течение длительного периода. К определённому моменту появляются ретракции сухожилий и контрактуры мышц. Кроме того, имеют место разнообразные патологии позвоночного столба (кифоз, сколиоз), деформированная грудная клетка и стопы.
Миодистрофия Дюшенна проявляется не только патологией опорно-двигательного аппарата. Характерна кардиомиопатия, которая проявляется нарушением сердечного ритма, перепадами артериального давления. Примерно у половины пациентов возникают нейроэндокринные нарушения различного рода. Помимо этого, у трети больных отмечается умственная отсталость. Также встречается синдром дефицита внимания, аутизм, дислексия, расстройства памяти.
В подавляющем большинстве случаев уже к 10 годам миодистрофия Дюшенна вызывает стойкие моторные нарушения. К 12 годам у ребёнка исчезает способность самостоятельно ходить, а еще в течение нескольких лет наступает тотальный паралич. Процесс затрагивает дыхательные мышцы, в связи с чем пациенту требуется искусственная вентиляция лёгких и лечение в условиях отделения интенсивной терапии.
Кроме того, другим специфическим проявлением является симптом Говерса. При этом ребенок, вставая из положения на корточках, постоянно опирается на туловище руками. Атрофические изменения мышц начинаются на бедрах и в области таза. Имеет место довольно быстрое распространение на верхний пояс, мышцы спины и верхних конечностей. Постепенно у больного появляется «осиная» талия и «крыловидные» лопатки. Также манифестирует ложная гипертрофия икроножных мышц.
Отмечается угасание сухожильных рефлексов, которое начинается с коленных, распространяясь на плечевые отделы. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут сохраняться в течение длительного периода. К определённому моменту появляются ретракции сухожилий и контрактуры мышц. Кроме того, имеют место разнообразные патологии позвоночного столба (кифоз, сколиоз), деформированная грудная клетка и стопы.
Миодистрофия Дюшенна проявляется не только патологией опорно-двигательного аппарата. Характерна кардиомиопатия, которая проявляется нарушением сердечного ритма, перепадами артериального давления. Примерно у половины пациентов возникают нейроэндокринные нарушения различного рода. Помимо этого, у трети больных отмечается умственная отсталость. Также встречается синдром дефицита внимания, аутизм, дислексия, расстройства памяти.
В подавляющем большинстве случаев уже к 10 годам миодистрофия Дюшенна вызывает стойкие моторные нарушения. К 12 годам у ребёнка исчезает способность самостоятельно ходить, а еще в течение нескольких лет наступает тотальный паралич. Процесс затрагивает дыхательные мышцы, в связи с чем пациенту требуется искусственная вентиляция лёгких и лечение в условиях отделения интенсивной терапии.
“
В мире разработано множество препаратов для лечения рассеянного склероза, они используются и в Украине. Есть как новые, так и устаревшие, но бюджетные препараты.
Индивидуально подобранные препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС) существенно улучшили результаты терапии и помогли повысить качество жизни многих моих пациентов.
Индивидуально подобранные препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС) существенно улучшили результаты терапии и помогли повысить качество жизни многих моих пациентов.
ЗАПИШИТЕСЬ НА ПРИЕМ К НЕВРОЛОГУ
Пройдите диагностику и получите план лечения рассеянного склероза
Ксения Олеговна Песоцкая
Харьков, ул. Академика Павлова, 46
Институт неврологии, психиатрии и наркологии
+38 050 857-50-50 — Водафон
+38 067 857-50-50 — Киевстар
Пн—Пт: 9:00—18:00
Сб—Вс: 10:00—16:00
Харьков, ул. Академика Павлова, 46
Институт неврологии, психиатрии и наркологии
+38 050 857-50-50 — Водафон
+38 067 857-50-50 — Киевстар
Пн—Пт: 9:00—18:00
Сб—Вс: 10:00—16:00
Лечение дистрофии Дюшенна
Как и в случаях иных генетически обусловленных заболеваний, этиотропная терапия прогрессирующей миодистрофии Дюшенна на сегодняшний день до конца не разработана. Приоритетным направлением терапевтических мероприятий является устранение симптоматики и облегчение состояния больного. С целью улучшения обмена веществ в мышцах могут быть назначены анаболические стероидные препараты (нандролон, метандиенон), АТФ, ангиопротекторы. Для стимулирования нервно-мышечной передачи используют неостигмин.
Для устранения контрактур и поддержания двигательной активности прибегают к лечебной физкультуре, массажу, различным методикам физиолечения. В том случае, когда процесс охватывает дыхательную мускулатуру, появляется абсолютное показание к стационарному лечению. При этом оценивается дыхательная функция, анализ крови на кислотно-щелочной состав. Если во время сна жизненная емкость легких снижается до 40%, рекомендуется перевод на ИВЛ на этот период.
Изначально масочная вентиляция может обеспечить необходимый уровень оксигенации, однако в дальнейшем возникает потребность в инвазивной вентиляции легких через интубационную трубку или трахеостому. Постановка трахеостомы является более предпочтительной, так как устранения дыхательных нарушений добиться не удается, а продленная ИВЛ с интубацией имеет больше осложнений и сильнее ухудшает качество жизни.
Для устранения контрактур и поддержания двигательной активности прибегают к лечебной физкультуре, массажу, различным методикам физиолечения. В том случае, когда процесс охватывает дыхательную мускулатуру, появляется абсолютное показание к стационарному лечению. При этом оценивается дыхательная функция, анализ крови на кислотно-щелочной состав. Если во время сна жизненная емкость легких снижается до 40%, рекомендуется перевод на ИВЛ на этот период.
Изначально масочная вентиляция может обеспечить необходимый уровень оксигенации, однако в дальнейшем возникает потребность в инвазивной вентиляции легких через интубационную трубку или трахеостому. Постановка трахеостомы является более предпочтительной, так как устранения дыхательных нарушений добиться не удается, а продленная ИВЛ с интубацией имеет больше осложнений и сильнее ухудшает качество жизни.
При обострении врач может назначить курс плазмофереза
Необходимо 3—5 сеансов с дальнейшим введением метилпреднизолона.
В настоящий момент в Институте неврологии, психиатрии и наркологии ведется активная исследовательская и практическая деятельность, направленная на поиск терапии с точки зрения этиологии.
Потенциальные методы разрабатываются специалистами в области биохимии и генной инженерии. Перспективными направлениями являются методики с участием стволовых клеток, активация гена утрофина (соединение, представляющее собой ближайший аналог дистрофина) и другие области.
В 2016—2020 годах Министерством здравоохранения и социальных служб США был одобрен ряд новых препаратов («Эксондис 51», «Виондис 53», «Вилтепсо»), применимых при подтвержденной мутации дистрофина. Механизм их действия заключается в корректировке посредством пропуска определенного экзона. Однако информация о данном аспекте терапии требует дополнительных научных исследований для подтверждения ее эффективности.
В 2016—2020 годах Министерством здравоохранения и социальных служб США был одобрен ряд новых препаратов («Эксондис 51», «Виондис 53», «Вилтепсо»), применимых при подтвержденной мутации дистрофина. Механизм их действия заключается в корректировке посредством пропуска определенного экзона. Однако информация о данном аспекте терапии требует дополнительных научных исследований для подтверждения ее эффективности.
Дистрофия Дюшенна: диагностика
Прежде всего, для подтверждения диагноза миодистрофии Дюшенна требуется тщательный сбор анамнеза. Очень важно уточнить, отмечалась ли схожая клиническая картина у кого-либо из родственников. Врач-невролог опрашивает родителей на предмет появления жалоб, их усугубления, распространения симптоматики. После проводится полноценное неврологическое обследование, в частности оценка состояния рефлексов, двигательной активности.
В рамках лабораторно-инструментального исследования проводится комплекс тестов. Лабораторная диагностика предполагает взятие общего и биохимического анализа крови. Наиболее важным показателем является уровень креатинфосфокиназы, которая повышается при миодистрофии в 30−50 раз по сравнению с нормой. Кроме того, обязательно берется анализ ДНК с целью выявления аномальной структуры генов дистрофина. Стоит отметить, что отсутствие признаков мутации окончательно не исключает ее наличие.
Инструментальными методиками, используемыми при подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна, являются электронейрография и электромиография. С их помощью можно определить качество импульсации по нервным волокнам, а также амплитуду М-ответа, которая снижается при первично-мышечной патологии.
В тех ситуациях, когда наблюдается явная клиника миодистрофии без выявленных мутаций в ходе анализа ДНК, показано проведение биопсии мышечной ткани. В процессе исследования специалист обращает внимание на форму миоцитов, наличие некротических процессов, степень разрастания соединительнотканных структур. Кроме этого, выполняется иммунохимический анализ, который в случае патологии показывает отсутствие дистрофина в обследуемом биоматериале.
К вспомогательным методикам относятся: консультации врача-ортопеда и врача-кардиолога, рентгенография позвоночного столба и грудной клетки, электрокардиография, УЗИ сердца, консультация врача-эндокринолога и т. д. Дифференциальная диагностика миодистрофии Дюшенна проводится с такими заболеваниями, как:
- миопатии метаболического или воспалительного генеза,
- мышечная дистрофия Беккера,
- миодистрофия Дрейфуса,
- дистрофия Эрба-Рота,
- полинейропатия,
- полимиозит,
- боковой амиотрофический склероз.
Диагностика базируется на основании данных анамнеза, результатов клинических и дополнительных исследований
Для постановки диагноза используются критерии McDonald 2010.
Если Вы столкнулись с рассеянным склерозом, не нужно отчаиваться. Врач назначит современные методы терапии и сохранит.
Сертификаты
Если у вас остались вопросы, я с удовольствием на них отвечу и подберу оптимальное решение по лечению рассеянного склероза
Ксения Олеговна Песоцкая
Харьков, ул. Академика Павлова, 46
Институт неврологии, психиатрии и наркологии
+38 050 857-50-50 — Водафон
+38 067 857-50-50 — Киевстар
Пн—Пт: 9:00—18:00
Сб—Вс: 10:00—16:00
Харьков, ул. Академика Павлова, 46
Институт неврологии, психиатрии и наркологии
+38 050 857-50-50 — Водафон
+38 067 857-50-50 — Киевстар
Пн—Пт: 9:00—18:00
Сб—Вс: 10:00—16:00
kseniya@pesotskaya.com
Проконсультируйтесь по телефону
с 9:00 до 18:00